關(guān)于嗜鉻細(xì)胞瘤

嗜鉻細(xì)胞瘤是一種能夠產(chǎn)生兒茶酚胺（腎上腺素、去甲腎上腺素等）的腫瘤，兒茶酚胺是作用于交感神經(jīng)（一種自主神經(jīng)）的激素。主要來自位于腎臟上方的腎上腺髓質(zhì)。在極少數(shù)情況下可能發(fā)生在腎上腺外（如頸部、胸部和膀胱附近等的副神經(jīng)節(jié)），這些被稱為副神經(jīng)節(jié)瘤（腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤）。

本疾病常在對陣發(fā)性高血壓和常規(guī)降壓藥物治療無法改善的高血壓進(jìn)行詳細(xì)檢查的過程中發(fā)現(xiàn)。據(jù)日本調(diào)查，截至2009年，估計(jì)每年患者約3000人，高血壓患者中不到1%。此外，通過偶然發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤的詳細(xì)檢查診斷的人大約占10%。

關(guān)于癥狀

兒茶酚胺通過作用于交感神經(jīng)來收縮全身血管并增加心臟的收縮能力，在調(diào)節(jié)流向大腦和腎臟等器官的血流量方面發(fā)揮著重要作用。在嗜鉻細(xì)胞瘤中，這種兒茶酚胺分泌過多，可引起高血壓、頭痛、心悸、出汗、焦慮、便秘和腸梗阻（麻痹性腸梗阻）等各種癥狀。此外，可能并發(fā)糖尿病和血脂異常。

關(guān)于檢查

作為對腎上腺腫瘤的詳細(xì)檢查，在尿液和血液中測定兒茶酚胺及其代謝物，以評估它們是否產(chǎn)生過量兒茶酚胺。此外，還進(jìn)行CT、MRI檢查、123I-MIBG閃爍掃描、FDG-PET-CT、奧曲肽閃爍掃描等以評估腫瘤的位置及擴(kuò)散情況。

造影CT檢查（圖片來源：國立癌癥研究中心稀少癌中心官網(wǎng)）

123I-MIBG閃爍掃描（圖片來源：國立癌癥研究中心稀少癌中心官網(wǎng)）

關(guān)于遺傳

據(jù)報(bào)道，嗜鉻細(xì)胞瘤的病因中約有30~40%是遺傳性的（家族性腫瘤）。以稱為SDHB、SDHD、VHL、RET和NF1的基因?yàn)槭�，現(xiàn)在已經(jīng)闡明了10種以上與嗜鉻細(xì)胞瘤相關(guān)基因的變異。發(fā)現(xiàn)基因突變有助于后續(xù)方案的研究并確定發(fā)展親屬的風(fēng)險(xiǎn)。如果明確是多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤II型、von Hippel-Lindau綜合征（馮·希佩爾-林道病綜合征）或雷克林霍曾氏病等遺傳性疾病，除了嗜鉻細(xì)胞瘤以外的疾病的合并檢查等，持續(xù)性的檢查等可能有效。然而，基因突變的鑒定可能會(huì)增加遺傳給家族的可能性等需要考慮的點(diǎn)，在基因檢測前后，建議就其結(jié)果和擔(dān)心的事項(xiàng)接受充分的遺傳咨詢。

關(guān)于治療

有兩種類型的治療：針對腫瘤本身的治療和針對兒茶酚胺過量癥狀的治療。

針對腫瘤本身的首選治療方法是手術(shù)切除腫瘤。

血壓和體液量控制對于手術(shù)很重要，降壓劑（α受體阻滯劑）和補(bǔ)液的使用等全身管理要慎重進(jìn)行。手術(shù)后，定期進(jìn)行影像學(xué)檢查和采血等以檢查術(shù)后復(fù)發(fā)情況。

手術(shù)切除困難、其他內(nèi)臟有病灶或術(shù)后復(fù)發(fā)時(shí)，可給予抗癌藥物治療�？拱┧幬镏委煹膬�(nèi)容中，CVD治療（環(huán)磷酰胺、長春新堿、達(dá)卡巴嗪）治療成績的報(bào)道最多。據(jù)報(bào)道，通過CVD治療，大約有一半的病例可以觀察到腫瘤縮小，可能會(huì)出現(xiàn)癥狀改善等中短期QOL的改善，缺乏效果相關(guān)的數(shù)據(jù)，和主治醫(yī)生好好商量并決定治療方法是很重要的。

此外，雖然在日本不在保險(xiǎn)范圍內(nèi)，但在國外已有報(bào)道稱131I-MIBG內(nèi)照射和分子靶向藥物（如舒尼替尼）等治療有效。

控制兒茶酚胺產(chǎn)生過量的癥狀，對進(jìn)行針對各種癥狀的治療。例如，高血壓口服降壓藥。但是，如果單獨(dú)使用降壓藥難以控制的話，可以使用兒茶酚胺合成酶抑制劑（甲酪氨酸）。嚴(yán)重便秘和腸梗阻也可以使用酚妥拉明（α受體阻滯劑）。

以用藥、腹部觸診、侵入性的檢查和處理為契機(jī)，兒茶堿分泌突然上升，引起被稱為嗜鉻細(xì)胞瘤的血壓顯著上升，如果置之不理，可能會(huì)導(dǎo)致器官障礙，成為致命性疾病。因此，在診察和用藥的時(shí)候需要注意。

像這樣，腫瘤在治療時(shí)，不僅需要外科醫(yī)生、麻醉科醫(yī)生、放射線治療醫(yī)生和腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，還需要激素專家內(nèi)分泌內(nèi)科醫(yī)生的支持，多職業(yè)進(jìn)行治療。